Patologie
Le principali patologie di cui l'Associazione intende occuparsi sono:
- Sindrome di Turner
- Pubertà precoce
- Patologie del Surrene
- Ipotiroidismo congenito
- altre patologie della tiroide
- Diabete insipido
- GH (Growt hormone) deficit
- Sindrome di Turner: è una condizione riscontrabile nelle bambine e deriva da un'anomalia cromosomica: uno dei due cromosomi X (le femmine hanno due cromosomi X, i maschi un cromosoma X ed un cromosoma Y) è assente del tutto o parzialmente.
Le caratteristiche della sindrome di Turner sono molto variabili; sono pressoch´ costanti: bassa statura, infantilismo sessuale e sterilità, spesso accompagnate ad alterazioni dell'aspetto fisico ed a malformazioni cardiache e/o renali.
L'esame principale per la diagnosi di sindrome di Turner è il cariotipo (studio dei cromosomi). - Pubertà precoce: significa presentare i primi segni della pubertà prima degli 8 anni nella femmina (comparsa del bottone mammario) e prima dei 9 nel maschio (aumento delle dimensioni dei testicoli).
In genere questi bambini sono più alti dei coetanei, ma a pubertà completata la statura risulta penalizzata. La pubertà precoce può essere una caratteristica costituzionale/familiare. - Patologie del Surrene:
- Sindrome adrenogenitale (S.A.G.): è una malattia ereditaria che colpisce entrambi i sessi. Si chiama anche "iperplasia congenita del surrene". E' causata da un difetto enzimatico trasmesso geneticamente, che riguarda la sintesi degli ormoni prodotti nelle ghiandole del surrene. La produzione degli ormoni da parte dei surreni (ghiandole endocrine che si trovano sopra il polo superiore di ciascun rene) è un procedimento complesso che, a partire dal colesterolo, attraverso numerosi passaggi intermedi, porta alla formazione delle sostanze ormonali finali. Ciascuno di questi passaggi richiede la presenza di particolari sostanze, chiamate enzimi, in assenza delle quali la reazione non può avvenire ed il processo di trasformazione si arresta. Come conseguenza si ha una mancata o comunque carente produzione di cortisolo (l'ormone dello stress, il principale ormone prodotto dai surreni) ed un'eccessiva produzione di altri ormoni surrenalici ad effetto androgeno e virilizzante. I surreni cominciano ad essere funzionanti già nei primi mesi di vita in utero, quindi la mancanza di un enzima può dare manifestazioni cliniche già in epoca fetale.
- Insufficienza surrenalica cronica o malattia di Addison: è una patologia rara, caratterizzata da un'insufficiente produzione di ormoni surrenalici (cortisolo ed aldosterone). La causa può derivare da un'ipoplasia surrenalica congenita o acquisita (asportazione chirurgica, o molto raramente nel bambino da infezioni) o da una patologia autoimmunitaria isolata o associata ad altre endocrinopatie autoimmuni. Ancora più rare sono le forme di insufficienza surrenalica da adrenoleucodistrofia. Esistono poi le forme secondarie a deficit ipofisario di ACTH (da ipopituitarismo congenito o acquisito). Abbastanza tipico nelle forme surrenaliche primitive è il colorito iperpigmentato, bronzino, della cute e delle mucose. In ogni caso, sia che si tratti di deficit primitivo surrenalico che di deficit di ACTH è indispensabile una terapia sostitutiva con glucocorticoidi e mineralcorticoidi. E' importante ricordare che la terapia con glucocorticoidi deve essere opportunamente "aggiustata" in corso di episodi febbrili, interventi chirurgici (anche minori come un'estrazione dentaria) o di eventi particolarmente stressanti.
- Iperfunzione surrenalica (malattia o sindrome di Cushing): in età pediatrica è molto rara e determina un'aumentata produzione di cortisolo. Si definisce malattia di Cushing l'ipercortisolismo conseguente ad un'iperincrezione di ACTH ipofisario, mentre come sindrome di Cushing si identifica un'iperproduzione primitiva surrenalica di cortisolo, indipendente dalla secrezione di ACTH, che in questi casi risulta spesso indosabile. Il quadro clinico è comunque sovrapponibile nelle due forme e prevede una situazione di obesità che stranamente si associa ad un rallentamento della crescita staturale (il bambino con obesità da eccessivo apporto calorico presenta in genere una statura superiore a quella dei coetanei normopeso). Frequente è l'iperandrogenismo con comparsa prematura di pelosità pubica in assenza di sviluppo dei genitali. Caratteristiche dell'ipercortisolismo sono inoltre la facile stancabilità e la labilità emotiva di questi bambini. Un quadro clinico analogo può essere causato da terapie protratte con glucocorticoidi necessarie per altre patologie (sindrome nefrosica, connettivopatie, malattie infiammatorie croniche intestinali, etc).
- Ipotiroidismo congenito: è la conseguenza di un'alterazione della funzionalità della tiroide, sia per una mancanza nella sede solita (totale o parziale) della ghiandola stessa, sia per un disturbo nella sintesi ormonale. Non si deve perdere nemmeno un giorno prima di iniziare la terapia, anche nei casi dubbi, in attesa di conferma diagnostica. Se non diagnosticato e trattato tempestivamente ed adeguatamente è la causa principale di ritardo mentale (cretinismo). L'ipotiroidismo congenito è una patologia sottoposta a screening obbligatorio alla nascita, quindi è quasi impossibile che un neonato non sia diagnosticato e conseguentemente trattato.
- Altre patologie della tiroide:
- Tiroidite: processo infiammatorio acuto, subacuto o cronico a carico della tiroide. La tiroidite autoimmune è la forma più frequente ed è caratterizzata dalla produzione di autoanticorpi nei confronti della tiroide. Colpisce più frequentemente il sesso femminile. Può essere associata, nella fase cronica della malattia ad ipotiroidismo. Deve essere sospettata, soprattutto in caso di famigliarità per patologie della tiroide in caso di rallentamento di crescita associato ad incremento ponderale, sonnolenza e riduzione del rendimento scolastico.
- Ipertiroidismo: abbastanza raro nel bambino è essenzialmente rappresentato dal Morbo di Graves o di Basedow. Anche in questo caso si tratta di una patologia autoimmune con produzione di autoanticorpi contro il recettore del TSH, autoanticorpi che hanno un'azione di stimolo sulle cellule follicolari e conseguentemente con una sovraincrezione di ormoni tiroidei. Dal punto di vista clinico si rileva un aumento delle dimensioni della tiroide (gozzo), tachicardia, cardiopalmo, aumento della pressione arteriosa, tremori marcati, senso di calore con sudorazione profusa, dimagramento che contrasta con un aumento dell'appetito, diarrea, insonnia, irritabilità, difficoltà di concentrazione con diminuzione del rendimento scolastico. Nella maggior parte dei soggetti è evidente una protrusione dei globi oculari (esoftalmo). La terapia medica è lunga e talora non risolutiva. In alcuni casi è necessario effettuare una terapia chirurgica di ablazione della tiroide o, raramente utilizzata in età pediatrica, una terapia con Iodio radioattivo. Può essere associato ad altre patologie autoimmuni, endocrine o non endocrine.
- Diabete insipido: è la conseguenza della mancanza di un ormone, la vasopressina, detto anche ormone antidiuretico, prodotto dalla neuroipofisi. In condizioni normali questo ormone regola la concentrazione delle urine e quindi il suo flusso. La sua assenza si manifesta con marcata poliuria (aumento della quantità di urine) e polidipsia (aumento della sete).
- GH (Growth hormone) deficit: è una condizione patologica caratterizzata da anomalie auxologiche, cliniche, biochimiche e metaboliche causate da un'insufficiente secrezione di ormone della crescita. Il quadro clinico è caratterizzato da un significativo ritardo, armonico, dell'accrescimento staturale e della maturazione ossea, minima obesità prevalente al tronco, possibili crisi ipoglicemiche dopo digiuno prolungato. Può essere associato ad altri deficit ormonali ipofisari.